Причем почти половину из них составляют дети. Какие меры поддержки существуют для орфанных людей, расскажем.
Чтобы определить наличие орфанного заболевания, необходима генетическая консультация. Это сложная и затратная процедура. Впрочем, выявляемость с каждым годом улучшается благодаря закупке современного оборудования и повышения квалификации медиков.
Галина БУЯНОВА, заведующая медико-генетической консультацией ГАУЗ ЧОДКБ
Плюс наша задача, конечно же, обучить врачей первичного звена: педиатров, неврологов, кардиологов. Чтобы они понимали, что да, пациент отличается от обычного ребенка. Не надо ли мне его отправить к генетику? Мы постоянно этим занимаемся: проводим очень много учеб, конференций, мастер-классов, круглых столов.
Для особенных пациентов существуют меры государственной поддержки, особенно в части реабилитации детей. Сумма материальной помощи за последние четыре года значительно выросла.
Марина ЗАРЕЗИНА, начальник Управления демографической политики Минсоцотношений Челябинской области
Размер сертификата сейчас и компенсации — 104 тысячи в 2024 году. На целый год родитель может выбрать или сертификат, или компенсацию и потратить его на реабилитационные услуги, услуги по оздоровлению. Потому что это важно для семьи с таким ребенком.
Ко всему прочему семьи, где один из ее членов столкнулся с подобными проблемами, поддерживают морально.
Так, в Челябинской области этим летом несколько сотен детей с ограниченными возможностями приняли участие в «Гонке редких». На днях в областной библиотеке для слабовидящих и слепых мастерили символ Дня редких заболеваний. А сегодня акцию поддержит радио-телевизионный передающий центр.
Виктория ШАФИГИНА, мама особенного ребенка
Телебашня, она будет очень яркая, классная. Будут разные цвета и надписи: «я редкий», «Челябинск редкий». Потому что, когда придумывался этот проект, тогда я как раз тоже запускала флешмоб «Челябинск редкий». Люди делились своими особенностями, чтобы тоже поддержать людей с редкими заболеваниями и показать, что они не одни. Сказать: «Смотрите, мы тоже необычные, но мы с этим как-то живем».
Увидеть огни на телебашне можно будет с 8-ми часов вечера.